Zespół Downa jest jedną z najlepiej poznanych i opisanych chorób genetycznych, lecz mimo to nadal towarzyszą mu stereotypy o niewielkich możliwościach rozwojowych dzieci dotkniętych tą chorobą.

Zespół Downa – przyczyny

Zespół Downa jest chorobą genetyczną, spowodowaną niewłaściwą budową 21 pary chromosomów. Dochodzi tam do powstania trzeciego chromosomu lub jego fragmentu. Przyczyny tej nieprawidłowości nie są znane, a rodzice zwykle mają prawidłowy kod genetyczny.

Więcej na stronie http://poznajzespoldowna.net.pl

Na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wyraźnie wpływa wiek kobiety. Najmniejsze jest ono u kobiet między 20 a 25 rokiem życia. Na 1667 żywych dzieci jedno rodzi się z zespołem Downa. U kobiet po 30. roku życia wynosi ono już 1 do 952, a dla kobiet 49-letnich 1 do 11.

Możliwość urodzenia dziecka z zespołem Downa wykrywa badanie USG już w 11 tygodniu ciąży, pozwala to na przygotowanie się rodziców do właściwej opieki nad dzieckiem.

Zespół Downa – objawy

Występuje ponad 300 objawów zespołu Downa, ale nie wszystkie występują u każdej osoby z zespołem. Do stwierdzenia choroby wystarczy występowanie 10 charakterystycznych syndromów. Najczęściej charakterystyczne są:

• szpary powiekowe umieszczone skośnie w górę,
• regularne jasne plamki na tęczówce,
• zmarszczka nakątna,
• mała małżowina uszna,
• krótki przewód słuchowy,
• krótkie palce u dłoni i stóp,
• duży odstęp między paluchem a drugim palcem u stopy,
• bruzda sandałowa na stopie,
• poprzeczna linia główna na dłoni,
• wiotkość mięśni,
• krótka szyja.

U osób z zespołem Downa często występują choroby współtowarzyszące, jak wada serca (najczęstsza przyczyna śmierci), wady wzroku i słuchu.

Zespół Downa – leczenie

Uszkodzenie 21 pary chromosomów ma charakter trwały i nie ma lekarstw, które potrafią tę wadę usunąć. Ze względu na towarzyszące zespołowi Downa choroby towarzyszące, dziecko powinno stale znajdować się pod opieką różnych specjalistów, którzy zapewnią mu maksymalny komfort życia. Stałego leczenia wymagają wady wzroku i choroby serca, najczęściej występujące u osób z zespołem.

Bardzo ważna jest także rehabilitacja ruchowa, wzmacniająca zwiotczałe mięśnie. Szczególnie dobre efekty przynosi hipoterapia. Bliski kontakt z koniem pozwala nie tylko na poprawę motoryki, ale także buduje poprawne relacje ze zwierzętami i otaczającym środowiskiem.

Dla dzieci z zespołem Downa bardzo istotna jest stymulacja rozwoju. W momencie urodzenia dziecka, rodzice stają bezradnie przed wieloma problemami, nie wiedzą jak prawidłowo postępować z takim dzieckiem. Na tym etapie bardzo potrzebna jest im wiedza na temat samego zespołu Downa i jak prawidłowo opiekować się takim dzieckiem.

Przede wszystkim potrzebna jest pomoc psychologa, bo choć zewnętrznie dzieci z zespołem Downa są bardzo podobne, to emocjonalnie i intelektualnie każde z nich jest inne. Program rozwoju powinien być dopasowany indywidualnie do każdego dziecka.

Z czasem rodzice sami nauczą się jak pobudzać dziecko do działania lub wysiłku intelektualnego. Najważniejsza jest jednak akceptacja i wyznaczanie zadań na miarę możliwości rozwojowych.